¿Qué es el síndrome del cromosoma X frágil?

The NFXF is excited to share one of our 90-second animated videos designed to raise awareness and educate about Fragile X, translated into Spanish! Look for them on YouTube and your favorite social media accounts.

Do you know someone who could benefit from watching this video?

One of the most important messages is that Fragile X is just one part of who a person is, and knowing what Fragile X is helps people get the support they need and deserve.

Transcript

Este es un gen FMR1 típico.  

Este gen FMR1 tiene una sección frágil. 

De ahí viene el nombre de “X frágil”.   

Es una alteración genética del gen FMR1 en el cromosoma X.  

Todo el mundo tiene el gen FMR1.   

Las personas con X frágil tienen un gen que es una premutación o una mutación completa.  

Ambas pueden suponer riesgos para la salud.  

“X frágil” es un término general que describe todas las afecciones asociadas al gen FMR1.  

Una mutación completa puede dar lugar al síndrome de X frágil, una enfermedad rara.  

El síndrome de X frágil (FXS en inglés) causa discapacidad intelectual, problemas de comportamiento y aprendizaje, y diversas características físicas. 

El FXS es también la causa monogénica más frecuente vinculada al autismo.  

Una premutación también conlleva riesgos para la salud, entre ellos afecciones como FXPOI y FXTAS, que pueden presentarse en algunas personas, pero no en todas.    

El X frágil es hereditario, lo que significa que se transmite de padres a hijos. 

En casos excepcionales, el X frágil también puede surgir de manera espontánea.   

El X frágil es solo una parte de lo que define a una persona.  

Y saber qué es el X frágil ayuda a las personas a obtener el apoyo que necesitan.  

La National Fragile X Foundation tiene recursos para todos: personas que pueden valerse por sí mismas, familias, cuidadores, educadores y profesionales de la salud, entre otros.   

Visite fragilex punto org hoy mismo.