¿Qué es la premutación del cromosoma X frágil?

The NFXF is excited to share the second of our four 90-second animated videos designed to raise awareness and educate about Fragile X and the Fragile X premutation! Look for them on YouTube and your favorite social media accounts.

Do you know someone who could benefit from watching this video?

One of the most important messages is that Fragile X is just one part of who a person is, and knowing what Fragile X is helps people get the support they need and deserve.

Transcript

Todo el mundo tiene un gen FMR1.

La premutación de X frágil ocurre en este gen.

El cromosoma X frágil suele ser hereditario, lo que significa que se transmite de padres a hijos…

Y cuando se transmite, puede permanecer una premutación o expandir a una mutación completa.

Una mutación completa es rara. La premutación no lo es.

Tener una premutación de X frágil puede causar riesgos para la salud en algunas personas.

Una de las afecciones asociadas es el FXTAS…

…una enfermedad neurodegenerativa con síntomas como temblores, problemas de equilibrio y demencia.

Otra afección asociada es la FXPOI.

…lo que puede afectar la salud de los ovarios y causar infertilidad, menopausia precoz y otros problemas.

Aunque no existe cura para estas afecciones, sus síntomas pueden tratarse.

La ansiedad, la depresión y las enfermedades autoinmunes también podrían estar relacionadas con la premutación, y todavía se está investigando.

Si tienes problemas neurológicos u ováricos, considera solicitar la prueba de ADN del cromosoma X frágil.

El cromosoma X frágil es solo una parte de lo que es una persona.

Y conocer acerca del cromosoma X frágil puede ayudarte a obtener el apoyo que necesitas.

La National Fragile X Foundation tiene recursos para todos.

Visita ya fragilex.org.