NFXF Webinar Series

El Síndrome X Frágil: De La Genética A Las Características Clínicas

01 h 03 m

Dres. Wilmar Saldarriaga Gil y Ana María Cabal se unen a Johana LaTorre, Judith García, Nelsy Garzón, María Vera, Carolina Rabazani y Facundo Mattea para discutir la genética y las características clínicas del síndrome de X frágil.

Acerca del Seminario Web

Con Dr. Wilmar Saldarriaga Gil y Dra. Ana María Cabal
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El síndrome del cromosoma X frágil se transmite de padres a hijos a través de una mutación en el gen FMR1, ubicado en el cromosoma X. Todos tenemos un gen FMR1; la diferencia entre tener o no el síndrome del cromosoma X frágil reside en el número de repeticiones CGG.

Las afecciones asociadas al síndrome del cromosoma X frágil incluyen una amplia gama de síntomas físicos, intelectuales y conductuales que pueden afectar a los miembros de la familia de diversas maneras. Estas afecciones se transmiten de padres a hijos a través de expansiones del gen FMR1.

Presentado por la NFXF y la Asociación Colombia de X Frágil. Agradecimiento especial al NICHD, la Fundación Azrieli, Zynerba y TetraPharm por su financiación.

Vea nuestro contenido adicional en español, y a continuación se muestra nuestro consenso de recomendaciones de tratamiento para medicamentos.

Sobre el Presentadors

El Dr. Wilmar Saldarriaga Gil es genetista, ginecólogo y obstetra, radicado en Cali, Colombia. Está afiliado a la Universidad del Valle (Univalle), donde ocupa la cátedra de Morfología, Ginecología y Obstetricia. Es reconocido por su investigación sobre el síndrome del cromosoma X frágil, particularmente en una localidad remota de Colombia con alta incidencia de esta afección.

La Dra. Ana María Cabal es residente senior en neurología pediátrica en el Nationwide Children’s Hospital, Columbus, Ohio, y está afiliada a la Universidad del Valle (Univalle).